Кошмар прогерии - быстрой старости

Прогерия — редкое генетическое заболевание, вызывающее быстрое старение человека. На протяжении всей истории медицины было зафиксировано не более 80 случаев этого заболевания. До последнего времени недуг считался неизлечимым. И вот совсем недавно ученые из США открыли лекарство от старости.

Впервые синдром Гетчинсона-Гилфорда был описан в конце XIX века. Врачи всегда были бессильны оказать помощь таким пациентам. Поэтому те старели на глазах у своих родителей, которые знали, что их дети обречены. Средняя продолжительность жизни детей, страдающих прогерией — 13 лет. Некоторые источники указывают от 7 до 27 лет.

Так, например, семилетняя Ашанти Элиотт-Смит из Великобритании страдает от этой ужасной болезни. Ее тело стареет в 8 раз быстрее нормы. К 10 годам она превратиться 80-летнюю старушку. Развитие Ашанти остановилось на весе трехлетнего ребенка при росте в 1 метр. И больше она не вырастит. Организм очень слаб, поэтому ее необходимо оберегать от любых инфекций. Когда она играет со своими сверстниками, то испытывает нестерпимую боль в суставах и в сердце. На вопрос: «Почему это со мной происходит, мама?», 24-летняя мать Ашанти Фиби отвечает: «Потому что ты - особенная!»

Ашанти всегда остается жизнерадостной, не позволяет болезни мешать ее жизни. Когда дети начинают таращиться на нее, Ашанти обычно улыбается и говорит: «Это потому, что я красивая». Ее родители не говорят девочке всю правду о ее болезни, они просто любят ее и наслаждаются каждой проведенной вместе минутой.

11-летний британский школьник Гарри Кроутер давно страдает от таких старческих болезней, как артрит и артроз. Он вынужден постоянно принимать обезболивающие лекарства. Проблемы у ребенка начались еще в год от роду, а диагноз выявили только к семи годам. Теперь Гарри кажется в пять раз старше своих сверстников. Его родители, Гарри Шэррон и Джон Кроутеры знают, что жизнь их сына будет очень короткой. Знает об этом и сам Гарри, но продолжает ходить в школу.Он постоянно улыбается, поддерживает моральный дух близких и друзей, которых у него немало.

16-летняя Катя Неженцева из Нового Уренгоя тоже с младенчества стремительно стареет. Худая фигурка, со спины — обычная школьница. Но на ее лице глубокие морщины. Катя родилась с синдромом преждевременного старения. Сейчас они вместе с мамой в Москве, где Кате предстоит пройти ряд пластических операций.

«Стареет у меня только лицо, — рассказывает Катя, — а тело остается молодым, оно нормальное. У меня еще есть младшие брат и сестра, у них все в норме... Поначалу родители ничего такого не заметили, а в годовалом возрасте начали таскать по врачам. Доктора диагноз поставили, а лечить отказались. Сказали, что это не лечится. Родные меня любят и я научилась с этим жить. И даже есть молодые люди, которым я нравлюсь. Ведь не все обращают внимание только на внешность. В конце концов, на весь мир нас таких, как я, всего человек двадцать!»

«Редкий синдром у Кати поражает только ткани лица, - рассказал профессор Александр Тепляшин. — Внутренние органы и тело соответствуют ее возрасту. Мы таких людей уже оперировали и результаты были великолепными. Сделаем этой девушке пластику лица и век. Уверен, что все пройдет хорошо и Катя превратиться в красавицу!»
18-летнему казаху Нуржану Уркешбаеву в пять лет тоже поставили этот страшный диагноз. К счастью, синдром старения затронул, как и у Кати, только его лицо. К своему совершеннолетию парень превратился в 60-летнего старца. Врачи обследовали Нуржана в марте 2012 года и решились на пластическую операцию, которая проводилась в три этапа: подтяжка лица, шеи и лба, подтяжка верхних и нижних век, лазерная и контурная пластика.

Нуржан счастлив, хотя специалисты клиники говорят, что увидеть окончательный результат можно будет не раньше, чем через год, когда произойдет полное заживление тканей и рубцов.

Как правило, прогерией страдают белокожие люди. Но недавно в ЮАР впервые в истории наблюдений была выявлена чернокожая пациентка.

Фонд исследования прогерии из американского штата Массачусетс два года занимался поиском таких больных. По свидетельству директора фонда Одри Гордон, из всех пациентов только одна девочка оказалась представителем негроидной расы. 12-летняя Онталаметсе Фалатсе проживает в городе Хеброн. Ее мать Беллон Фалатсе рассказала, что при рождении с малышкой все было нормально, чуть позже появилась непонятная кожная сыпь, а к году возникли возрастные изменения кожи и ногтей, стали выпадать волосы. Когда девочке исполнилось три года, отец ушел из семьи, и с тех пор безработная мать с дочерью живут на пособие по инвалидности.

Несмотря на серьезный недуг, Фалатсе хорошо учится школе. Учителя и одноклассники относятся к девочке с некоторой степенью брезгливости, считая, что она больна СПИДом. Но Фалатсе не теряет бодрости духа и доброжелательности к людям.

Сейчас, находясь под опекой Фонда исследования прогерии, девочка каждые полгода летает на обследования и экспериментальное лечение. Но ее прогноз, как и других аналогичных пациентов, неутешительный.

Но в декабре 2011 года у таких больных появилась надежда. Группа ученых под руководством профессора Фрэнсиса Коллинза из США сообщили, что они нашли лекарство от прогерии. Долгое время изучая геном человека, ученым удалось привести к норме функции клеток, извлеченных из организма больных детей. Сделали они это при помощи рапамицина — продукта жизнедеятельности редчайших бактерий, обитающих в земле.

Группе Коллинза удалось вылечить патологический белок прогерин, введя рапамицин в больную клетку. Именно из-за прогерина развивается преждевременное старение и наступает ранняя смерть. Вылеченные клетки начинают не только нормально функционировать, но и их временный цикл увеличивается в несколько раз.

Сейчас молекулярные биологи США активно проводят клинические исследования рапамицина и изучают его влияние на младенческий синдром старения. И, это, конечно, самый настоящий научный прорыв.
Рейтинг: 
Голосов пока нет