Таинственная болезнь превращает людей в манекены

В Италии есть девочка, больная странным недугом – ее кости становятся все более хрупкими день ото дня. Врачи считают, что со временем ребенок  вообще перестанет двигаться и даже дышать, но лекарств от этой генетической поломки пока нет .

Стефания была счастлива, когда забеременела. Они с мужем с нетерпением ждали своего первенца, и женщина тщательно следила за своим питанием, регулярно проходила обследования у врачей, в том числе ультразвуковые.  Врачи уверяли, что ребенок должен родиться здоровым и крепким, поэтому будущие родители были уверенны в том, что их ждет счастливое будущее молодых родителей.
Новорожденную назвали Беатрис. После рождения ее тщательно осмотрели неонатологи, которые заверили супругов в том, что ребенка полностью здоров и все у него в норме. Вскоре Стефанию выписали из больницы.
Вначале ребенок развивался, как все дети и лишь одно беспокоило родителей - девочка была скована,  и постоянно прижимала руки к груди. Обратившись за советом к врачам, супруги успокоились: врачи уверили, что это вполне нормально для малышей ее возраста. На седьмом месяце произошел шокирующий случай. Мама решила помассировать дочке ручку и услышала хруст. Оказывается  - сломалось  запястье дочери. Родители были в ужасе и обратились к врачам. Рентген показал, что у ребенка есть странные кальцификации костей и связок, но как бороться со странным недугом, они не знали.  
Доктора объяснили супругам, что у Беатрисы  редкая генетическая аномалия – фибродисплазия, при которой нарушается обмен кальция в организме и  ее называют еще болезнью второго скелета.  На планете зафиксировано 700 человек, больных этим недугом.  Считается, что заболевание возникает при генетической мутации, вследствие чего мышцы, сухожилия и связки окостеневают. Обычно болезнь стремительно прогрессирует, больные становятся инвалидами, а потом умирают, чаще всего не дожив до 40 лет.
Супруги были в отчаянье, ведь  специалисты сообщили им, что кальцификация продолжается и  состояние Беатрисы будет ухудшаться с каждым днем. «Рано или поздно она перестанет двигаться, а потом не сможет даже дышать», - передает слова врачей Стефания.
Отец и мать девочки призвали специалистов со всего мира им помочь и найти лекарства от этого редкого недуга. Они даже обратились ко всем родителям, которые, возможно, столкнулись с этим заболеванием, чтобы те  связались с ними и помогли хоть каким-то советом.
Оказывается, со схожей проблемой столкнулась 19-летняя девушка  из Великобритании - Луиза Веддерберн. Она также постепенно  превращается в «человеческий манекен». Удивительная британка не сдается и даже пытается построить карьеру в мире моды, но движения ее скованы,  и с каждым месяцем ее тело  все более теряет подвижность. Порой руки и позвоночник отказываются ей повиноваться, но красавица продолжает следить за свои внешним видом, часто посещает магазины. 
Девушка понимает, что через пару она окажется прикованной к инвалидному креслу  и торопится жить. «Мне очень нравится комбинировать одежду, экспериментировать с разными образами. Думаю, что работа стилиста или визажиста пришлась бы мне по душе», - признается Луиза. Однажды в редакции известного журнала узнали о болезни Луизы и решили пригласить ее на Неделю моды в Лондоне, где она приняла участие в фотосессии.
Луиза с радостью согласилась, но отправилась в путешествие не одна, а с  21-летней  сестрой матерью. Они следили, чтобы Луизу случайно не толкнули, так как любая травма может привести к  ускорению  процесса окостенения.  Луиза также дала интервью журналу, заявив: «Надеюсь, что моя история, ставшая известной благодаря журналу, изменит отношение окружающих к людям, больным этим недугом».  
Она надеется, что ученые создадут лекарство от фибродисплазии. Действительно, ученым удалось остановить прогрессирование заболевания у лабораторных мышей и сейчас идет работа над препаратами для людей.
Рейтинг: 
В среднем: 5 (1 голос)